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时间:2019-01-11 12:06来源:未知 作者:代孕多少钱 点击:
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  有这样两个双胞胎兄弟,出生后就发现甲状腺功能异常,弟弟比哥哥更严重一些,一直在坚持使用雷替斯替代治疗。

  两个孩子学说话、长牙、学走路都比同龄孩子晚,而且走路不稳,容易摔倒,跑起来像喝醉了一样。身材矮小,语言方面以及与人交流的能力都比较差,智力方面更是不理想,弟弟都要7岁了,数数才能数到20,仅会运算10以内的加减法。

  孩子的父母带着孩子去北京协和医院矮小门诊就诊,进行了相应的生化检查、影像检查和查体。细心的医生发现,孩子不仅存在上述问题,在神经系统方面还存在肌力减退、共济失调的问题。

  从化验结果及临床病史上可以诊断为原发性甲状腺功能减退症,但是这两个孩子不但有典型的原发性甲状腺功能减退症的症状,还有一些原发性甲状腺功能减退症2019中国代怀孕多少钱不能解释的症状,比如运动障碍、神经系统问题、语言表达能力差等。

  这些问题引起了中国正规的代怀孕机构医生的高度怀疑,两个孩子仅仅只是简单的原发性甲状腺功能减退症吗?有没有可能存在其他的问题?会不会是和代怀孕2019价格基因相关的综合症?

  带着这些疑问,经过孩子家长的知情同意,医生对两个孩子进行了基因检测。

  检测结果显示,两个孩子由于基因突变导致了一种非常罕见的疾病,叫做舞蹈手足徐动症-甲状腺功能减退-新生儿呼吸窘迫综合症,这种疾病会影响到脑部、肺部和甲状腺的发育,从而产生一系列的症状,包括神经系统、呼吸系统、内分泌系统的症状,和这两个孩子的症状基本相符。

  而且这个基因突变是两个孩子新发的突变,在今后的生育过程中,非常有可能会影响下一代。

  幸运的是,通过医生细心的查体、丰富的临床经验、及时的基因检测,找到了病因,明确了疾病诊断,这对两个孩子今后的治疗、预后及预防都是有很重要的指导意义。

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